南华大学附属南华病院肛肠科最近遭遇一例忽视病例：80岁的王奶奶（假名）因便血伴肛门肿物脱出疼痛，迂回多家病院就诊，均按痔疮调治，后果欠佳，终末慕名来到南华大学附属南华病院肛肠科。

副主任邢佼涛指检时明锐地发现其痔核根部保密着一颗“黑痣”，高度警惕恶性病变可能。术中将“黑痣”连同周围组织扩大切除，术后病理禀报：恶性玄色素瘤。所幸惩办实时，肿瘤尚未远方更始，现患者正采纳靶向调治，依期复查。是“痔”照旧“痣”？一字之差，结局迥异。

（▲图穷匕见：肛管直肠恶性玄色素瘤）

“恶性玄色素瘤”——一种恶性经过极高的肿瘤，不仅长在皮肤上，也可能出当今一个额外保密的部位——肛管直肠。它像一个善于伪装的“潜藏者”，通常被误合计是闲居的“痔疮”，从而延误调治，形成严重后果。今天，咱们就来揭开这个“伪装者”的真面庞。

一、办法：它是什么病？

肛管直肠恶性玄色素瘤是一种发祥于肛管黏膜或直肠黏膜内玄色素细胞的忽视恶性肿瘤。玄色素细胞是负责产生玄色素的细胞，存在于皮肤、黏膜等部位，当这些细胞发生恶变，就会形成恶性玄色素瘤。

它在通盘恶性玄色素瘤中占比不及3%，在肛管直肠恶性肿瘤中也仅占0.05%～4.6%，是一种名副其实的“忽视病”，但其发病率有飞腾趋势。约70%～90%的病例发生在肛管与直肠接壤的齿状线近邻，其余发生在肛周皮肤，多见于中老年东谈主，中位发病年岁约60岁，女性比男性略为多见。

二、病因：为什么会得这个病？

与皮肤玄色素瘤不同，肛管直肠玄色素瘤的病因尚不十足明确，也莫得笔据标明它与紫外线照耀关连。目下的照管合计，它的发生与特定的基因突变关连，但与皮肤玄色素瘤的基因图谱十足不同。

三、临床进展：若何识别这个“伪装者”？

这个病起病退藏，早期症状额外不典型，易被误诊为痔疮、直肠息肉或直肠癌，误诊率一度高达80%以上。当出现以下症状时，需要高度警惕：

1.便血：这是最常见的症状。频繁是肿瘤名义被粪便摩擦破溃出血所致，血色鲜红，只怕会混有暗红色的脓液，伴有退步。

2.肛内肿物脱出：初期可能像痔疮通常，排便时有肿物脱出肛门外，便后可自行回纳或需用手推回。跟着肿瘤增大，脱出物可能呈菜名目或息肉样，神采可呈玄色、灰白色或暗红色。

3.直肠肛管刺激症状：患者常感到肛门坠胀不适、排便不尽感（里急后重）、排便次数增加、排便习气调动（泻肚与便秘轮流），甚而出现肛门疼痛。

4.局部肿块：通过直肠指诊，大夫不错在齿状线近邻涉及超越的、质地较硬的肿块。

四、会诊与鉴识：若何撕下“伪装”？

早期会诊是改善预后的要害，当怀疑是该病时，需要通过一系列查验来明确会诊。

1.直肠指诊：这是最简便、最弥留的初步查验，不错触摸到肿块的位置、大小、质地和活动度。大夫强调，原发性肛管直肠恶性玄色素瘤多位于肛缘6cm以内，因此直肠指诊尤为弥留。

2.电子结肠镜查验：不错径直不雅察肿瘤的方式，镜下可见玄色或无色素的超越病变。

3.病理活检：这是确诊的“金要领”，大夫会在肠镜下取一小块肿瘤组织进行病理学查验。

4.免疫组化：这是鉴识会诊的要害工夫。肿瘤细胞频繁抒发HMB45、Melan-A、S-100、SOX10等玄色素瘤特异性璀璨物。这对那些不含玄色素的“无色生性玄色素瘤”尤其弥留，因为它们很容易被误诊为低分化癌或赘瘤。

5.影像学查验：包括CT、MRI等，用于评估肿瘤的局部浸润深度、周围淋统一更始以及远方器官（如肝、肺、脑）更始的情况，为疾病分期提供依据。MRI是病灶区域评价保举的要领要津。

五、调治：若何抵挡这个“伪装者”？

由于其忽视性和高侵袭性，调治战略需要多学科空洞制定。

1.手术调治：目下主要的调治工夫，主见是已毕R0切除（即显微镜下切缘阴性）。

手术神色：主要有两种，一种是平庸局部切除，条件切缘≥10mm，尽量保留肛门功能；另一种是腹会阴齐集切除术，即切除肛门并作念永恒性结肠造口，局部甩手更好。

照管标明，要是能够已毕R0切除，平庸局部切除应行动首选，因为两种手术神色的耐久预后莫得显耀折柳，前者能更好地保留患者的生活质料，但要是前者切除后未达到R0切除，则商量追加腹会阴齐集切除或免疫靶向调治。

2.免疫与靶向调治：由于该病对传统的放化疗不敏锐，免疫调治（如PD-1扼制剂）和靶向调治（针对KIT、NRAS等基因突变）是目下照管的热门，为晚期或更始性患者带来了新的但愿。举例，有患者在术后采纳特瑞普利单抗免疫赞成调治，赢得了高超的初步后果。

3.赞成调治：关于有高危要素的术后患者，可能需要采纳赞成免疫调治或化疗，以裁汰复发风险。

六、预后：结局若何？

缺憾的是，肛管直肠恶性玄色素瘤的恶性经过极高，预后极差。它位置保密，早期会诊珍摄，且该区域淋巴血管丰富，极易早期发生血谈或淋巴谈更始。许多患者在确诊时还是出现了远方更始。

文件叙述的5年生计率多不及20%，中位生计时刻仅为8～19个月。即使是局限期的患者，平均存活时刻也仅为34个月，而一朝复发或更始，中位生计期不及10个月。

七、注释：咱们能作念什么？

诚然病因不解，无法作念到精确注释，但咱们不错通过提升警惕，作念到早发现、早会诊、早调治，这是目下最有用的防治原则。

1.提升警惕，勿把“肿块”当“痔疮”：要是出现便血、肛门坠胀、肿物脱出等症状，尤其是按“痔疮”调治一段时刻后莫得赫然好转，或者肿物捏续增大、质地变硬，应立即到正规病院的肛肠科就诊。

2.怜爱直肠指诊：这是发现肛管直肠病变最简便有用的要津，不要因为苍凉而拒却。

3.热心身体变化：要是发现肛周皮肤原有的黑痣倏得增大、神采加深、破溃、疼痛或出现卫星结节，也要实时就医。

回来而言，肛管直肠恶性玄色素瘤是一个不吉的“伪装者”，它善于效法闲居的肛肠疾病。濒临这位“伪装者”，咱们独一能作念的，等于保捏警惕，对身体发出的荒谬信号不要掉以轻心，实时寻求专科大夫的匡助。在肛门肿物的寰宇里，最常见的可能是痔疮，但最危境的恒久是那些善于伪装的“潜藏者”。一次重视的指诊，一份实时的警惕，梗概等于患者与疾病竞走的要害一步。

湖南医聊特约作家：南华大学附属南华病院 罗立姣 邢佼涛

（裁剪92）开云体育